16 خبر

تاريخ النشر: 23.05.2018 | 17:15 GMT

حالة نادرة تصيب طفلة بمتلازمة "شعر آينشتاين"

عندما كانت تايلور ماكغوان تبلغ من العمر خمسة أشهر، بدأت تنمو لديها خصلات شعر شقراء، ومع مرور الوقت، استمرت الخصلات في النمو إلى أن أصبح شعرها متضخما ومتطايرا شبيها بشعر آينشتاين.

وأدرك والدا تايلور، كارا وتوم، أن ابنتهما مصابة بحالة تسمى "متلازمة الشعر غير القابل للتمشيط"، بعد أن وجدوا صورا لأشخاص آخرين على الإنترنت يحملون نمط الشعر ذاته.

ويوجد حوالي 100 حالة يتم الإبلاغ عن إصابتها بهذه المتلازمة، في جميع أنحاء العالم، والتي تعرف بالمصطلح الطبي باسم "Pili trianguli et canaliculi".

وسعى والدا تايلور، من شيكاغو، للاستفادة من خبرة البروفيسورة ريجينا بيتز، من جامعة بون في ألمانيا، والتي تعد رائدة في الأبحاث المتعلقة بمتلازمة الشعر غير القابل للتمشيط.

وتوصل فريقها في معهد علم الوراثة البشرية إلى أن حالة تايلور ناتجة عن طفرة في أحد الجينات الثلاثة: "PADI3" و"TGM3" و"TCHH".

وبعد إجراء اختبار جيني على والدي تايلور، تم اكتشاف أنهما يحملان طفرة الجين "PADI3"، والتي نقلوها إلى طفلتهما الصغيرة.

وفي حين كان هناك الكثيرون ممن يتقبلون الفتاة على الرغم من شعرها الغريب، إلا أن البعض كان يضع تعليقات سيئة على صورها، وأوضحت كارا أنه على الرغم من اكتشافها للكم الهائل من التنمر الذي يستهدف ابنتها، إلا أنها تريد نشر رسالة إيجابية مفادها أنه من الأفضل أن تكون مختلفا، وأنشأت صفحة على فيسبوك باسم "BabyEinstein2.0" حتى يتمكن المستخدمون من متابعة تايلور والتعرف على حالتها.

وأكدت كارا قائلة: "نريدها أن تعرف أنها جميلة ومثالية وأن كل شخص فريد عن الآخرين.. نريدها أن تتقبل ما هي عليه وتحب نفسها كما هي".

المصدر: إنديبندنت

فادية سنداسني

أبحاث طبية

التعليقات

أقسام مهمة

Stories

حالة نادرة تصيب طفلة بمتلازمة "شعر آينشتاين"